Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 3º e 5º dia de vida

Como é feito o exame?
O exame consiste na retirada de gotas de sangue do calcanhar do bebê. Por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíneos, o material pode ser colhido através de uma única punção, rápida e quase indolor. O teste faz o diagnóstico de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme e outras hemoglobinopatias.

Em breve será possível também o exame de mais duas doenças: a hiperplasia adrenal congênita (desordem genética das glândulas adrenais, produtoras de hormônios) e a deficiência da biotinidase (doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da enzima biotina).

Quando fazer o teste?
O teste do pezinho deve ser feito, preferencialmente, entre o 3º e o 5º dias de vida. Se, por algum motivo especial, o exame não puder ser realizado neste período, deve ser feito em até 30 dias após o nascimento, pois esta é a única maneira de descobrir estas doenças a tempo de tratá-las e impedir o aparecimento dessas complicações.

Doenças
Fenilcetonúria – É uma doença herdada dos pais, em que as crianças não conseguem desmanchar a fenilalanina, uma substância existente no sangue. A doença causa o acúmulo dessa enzima, que poderá afetar o cérebro e levar à deficiência mental. As crianças nascem normais mas à medida que recebem alimentos ricos em fenilalanina (como leite e derivados, feijão, ovos, carnes, entre outros), passam a acumulá-la no corpo sem conseguir metabolizá-la. A frequência dessa doença é de 1 caso em cada 10 mil recém-nascidos.

Hipotireoidismo Congênito – É uma doença causada pela ausência ou pela reduzida produção do hormônio da tireoide, importante para o amadurecimento e funcionamento de vários órgãos, em especial o sistema nervoso central. A falta do hormônio provoca retardo neuropsicomotor acompanhado de lesões neurológicas irreversíveis, além de outras alterações corporais. O diagnóstico precoce pode prevenir o retardo mental das crianças que apresentam esta doença através de um tratamento simples de reposição de hormônios.

Fibrose Cística – Também chamada de mucoviscidose, a fibrose cística é uma doença genética transmitida pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença). Ela compromete o funcionamento das glândulas exócrinas (que produzem substâncias como muco, suor ou enzimas pancreáticas). O paciente tem má absorção de nutrientes e não ganha peso, apesar de alimentar-se bem.

Quanto ao aparelho respiratório, o pulmão produz muco espesso que pode ficar retido nas vias aéreas e ser invadido por bactérias. Outros sintomas são tosse com secreção produtiva, pneumonias de repetição, bronquite crônica. Estimativas do Ministério da Saúde apontam um milhão e meio de portadores dessa doença no Brasil, muitos ainda sem diagnóstico.

Doença Facilforme – É uma doença transmitida pelos pais, em que os glóbulos vermelhos, diante de certas condições, alteram sua forma tornando-se parecidos com uma foice, daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados grudam-se uns nos outros, dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, infecções, entre outras consequências. O portador da doença falciforme, desde que diagnosticado precocemente e acompanhado periodicamente pela equipe de saúde, pode ter uma vida normal.

Fonte: Portal Secretaria de Saúde do Rio Grande do Sul