Fenilcetonúria foi a primeira doença identificada no teste do pezinho

28 de junho é o dia Internacional de Conscientização da Fenilcetonúria, também conhecida como PKU (sigla da doença em inglês). “Fenilcetonúria foi a primeira doença identificada através da triagem neonatal”, afirma Helena Pimentel, geneticista e presidente da União Nacional dos Serviços de Referência em Triagem Neonatal (UNISERT). Por causa dela nasceu o famoso Teste do Pezinho. Realizado nas primeiras 48 horas de vida da criança, o exame hoje detecta até 50 diferentes tipos de doenças genéticas, metabólicas e infecciosas.

Quando o teste é feito no SUS e dá positivo, o próprio hospital entra em contato com a família para dar segmento ao tratamento, já no sistema privado a família precisa voltar para recolher o resultado do exame. “As pessoas nem sempre compreendem a urgência do tratamento da fenilcetonúria para prevenir doença mental “, afirma Helena.

Os dados apresentados pela geneticista, são de que uma a cada 16 mil crianças nascem com a patologia.”Essa doença rara, causa uma deficiência na quebra de aminoácidos que é a fenilalanina. Esse elemento, em altas concentrações no organismo, pode causar danos cerebrais graves”, explica a geneticista.

Fonte – Revista Pais e Filhos