Diagnóstico genético pré-implantacional
Graças aos recentes avanços no campo da fertilização in vitro (FIV), onde centenas de bebês saudáveis vieram ao mundo por meio desta nova tecnologia e ao avanço extraordinário da ciência da reprodução humana, hoje pode-se proporcionar tranqüilidade e segurança aos casais que, por diversos motivos, precisam certificar-se da qualidade da saúde ou mesmo do sexo dos embriões que serão implantados no útero através desta moderna e promissora técnica que permite realizar o diagnóstico genético de gametas e embriões antes mesmo de sua implantação no útero materno. Para a realização desta análise genética, é necessário realizar a biópsia do embrião, processo pelo qual se faz uma pequena abertura com LASER e se retira uma célula (blastômero) do embrião em terceiro dia de vida laboratorial que apresenta-se com 8 células. A retirada dessa célula não causa prejuízo ao desenvolvimento do embrião e permite assim analisar se aquele embrião possui ou não alteração genética.
Após a retirada, o blastômero é então fixado em uma lâmina para a avaliação citogenética com uso de duas metodologias: a hibridização por fluorescência in situ (FISH) que identifica principalmente alterações cromossomicas, e a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) capaz de identificar alterações gênicas.
Atualmente o PGD tem sido utilizado também como um esforço de melhorar as taxas de gestação ao identificar os embriões que são cromossomicamente normais, sabe-se que aproximadamente 50% dos embriões produzidos em laboratório apresentam uma alteração cromossômica, sendo maior esse número em pacientes com idade reprodutiva avançada (>37 anos).
Portanto, o PGD é um teste capaz de diagnosticar desordens genéticas de um embrião antes da concepção da gestação. Assim sendo, além de melhorar os resultados da FIV, também auxilia casais com risco reprodutivo a vir a ter filhos livres da doença.
A técnica de PGD, ou biópsia embrionária, contempla as seguintes finalidades terapêuticas:
- O sexo de um embrião pode ser confiavelmente determinado, dessa forma, doenças ligadas ao sexo podem ser determinadas e evitadas.
- Determinação e prevenção das doenças ligadas ao cromossomo X, como a hemofilia, a distrofia muscular de Duchenne e o retardo mental ligado ao cromossomo X (síndrome do x frágil).
- Determinação das aneuploidias (erro no número de cromossomos) – a mais conhecida é Síndrome de Down em que o embrião possui um cromossomo 21 a mais, estima-se que a incidência dessa doença seja de 1/660 nascimentos, para meluheres com idade de 40 anos é de 1/110, em idade de 45 é de 1/32 e aos 49 de 1/11. Outras aneuploidias também podem ser detectadas.
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| Figura 1 | Figura 2 |
As imagens acima representam o resultado de uma análise por FISH em que cada cor representa um par de cromossomo analisado, nesse caso 4 cromossomos foram analisados. Na figura 1 observa-se um resultado normal, e na figura 2 um resultado alterado em o embrião apresenta uma trissomia do cromossomo 21, pois tem 3 pontos verdes (seta branca).
- Doenças gênicas também podem ser prevenidas, como a fibrose cística (alteração no cromossomo 7), a doença de Tay-Sachs (predominante em famílias judias), a anemia falciforme e outras centenas de patologias.
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